六龄童反复抽搐病因找到了,这种遗传代谢病

湖南日报·新湖南客户端10月14日讯（记者段涵敏通讯员张慈柳）宝宝一次高热惊厥就让家人无比揪心，然而6岁半的浩浩（化名）4年来却反复抽搐甚至出现昏迷，医院未能确诊。记者今医院获悉，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。据悉，该病极为罕见，全球仅报道了20余例，浩浩为中国首例。

浩浩2岁时发了一次高烧，出现了抽搐，持续了近半个小时。从那时起，他就反复发作抽搐，每次都长达半小时甚至1-2小时，是个典型的惊厥持续状态，对大脑损伤极大，医院求诊，都被诊断为“热性惊厥”、“病毒性脑炎”等进行治疗，但并没有明显的效果。

医院儿科小儿神经专科团队医生仔细询问浩浩的病史，发现事情并不是简单的高热惊厥和病毒性脑炎可以解释的。原来，浩浩从小就智力运动发育落后，持物不稳、走路易摔跤、多动。此外，浩浩有明显的小头畸形，影像学检查提示颅内已有多发软化灶形成，而且有近期出现的新病灶，这种新旧病灶共存的情况提示他的大脑已经出现了多次严重损伤。专家团队考虑，浩浩的多次惊厥持续状态，很可能与遗传代谢相关的疾病有关。

完善遗传学检查后，结果提示浩浩存在FOLR1基因的纯合变异。FOLR1基因突变引起的FRα缺陷，可导致脑叶酸转运缺陷而产生一系列神经精神症状，典型的表现为小头畸形、发育迟滞甚至发育倒退、肌张力减退、进行性共济失调和难治性癫痫/癫痫持续状态。如果不能正确诊断治疗，将会早期夭折，或是终身残疾。结合浩浩的临床症状、影像特点、脑脊液四氢叶酸浓度明显低于正常，以及遗传学结果，专家团队诊断其为FOLR1基因导致的原发性脑叶酸缺乏症。

幸运的是，该病是可以治疗的。试用其特异有效药物亚叶酸钙治疗后，浩浩走路持物不稳、流涎等症状逐渐好转，发热时也没有抽搐发作了，后来多次回院复查的脑脊液四氢叶酸浓度也在逐步增高中，最近一次已经基本达到正常儿童水平了。

“如此罕见的病例，的确给诊断带来了很大难度。但如果更早诊断出来，浩浩的治疗效果可能会更好，甚至可能可以达到正常孩子的生活质量。而且这个药物本身很便宜，仅仅需要很少的钱，就能给这个疾病的孩子带来完全不一样的人生。”彭镜教授表示，儿童神经系统疾病疑难病及罕见病严重影响患儿身心健康，造成家庭和社会沉重的负担。其中相当一部分由于临床表现不典型，本身病因复杂或治疗难度大，或由于传统诊疗方式存在的种种误区和弊端，他们往往要辗转多个专科就诊，需要付出加倍的时间和精力，但仍存在误诊误治的可能。因此，早期的正确诊断和及时有效的治疗将很大程度上改善儿科疑难病患者的预后。如果小朋友出生后存在不明原因的发育落后、共济失调、惊厥、肌张力异常等情况，最好能尽早到医院小儿神经专科评估并进一步明确病因，以免延误了一些本可以疗效良好的疾病的治疗时机。