综述基因检测在癫痫诊断中的应用

编者按：癫痫的病因是多种多样的，自年发现第一个癫痫基因突变以来，目前至少已报道了几十种基因突变与特发性癫痫有关，这些基因主要是编码离子通道蛋白及相关调节因子、膜蛋白或参与信号转导的酶和细胞因子。近年来多种离子通道基因突变的发现，不仅从分子遗传水平揭示了癫痫的发生发展机制，也为作用于离子通道的抗癫痫药物提供了分子水平的理论依据。本文主要阐述目前癫痫诊断中常见的基因检测项目，临床实用性及危害，复杂性。

癫痫诊断中常用的基因检测

识别影响癫痫发病风险的基因对于科研及临床实践很重要。就科研方面而言，研究已识别出的基因突变对于神经生理及神经发育的影响有助于阐明发作易感性的机制。就临床方面而言，识别基因突变有助于对疑似病例进行明确诊断，并对开发新的治疗手段提供有价值的信息。因此，基因检测的重要性受到研究人员及临床医师的普遍







































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