科普热性惊厥与热敏感相关癫痫系列一

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Doose综合征，也被称为婴幼儿肌阵挛-失张力癫痫或婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫痫。Doose综合征是一种临床少见的儿童癫痫综合征，多出现在5岁以前，男性（约占2/3）多于女性。起病前智力运动发育正常，起病早期多为热性惊厥或无热性强直阵挛发作，而后出现频繁的肌阵挛发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作和不典型失神发作常见。Doose综合征属于特发性或遗传性癫痫，约1/3有癫痫或热性惊厥家族史，预后不确定，如出现发作持续状态可产生严重的智力损伤，脑电图检查有局灶性放电是预后不好的因素。目前Doose综合征具体病因尚不明确。目前已从各地家系和零星报道病例中发现SCN1A、SCN1B、GABRG2等基因突变，但未发现一致性突变基因，提示可能是多基因致病。除遗传因素外，日本学者Takahashi曾报道1例MAE患儿脑脊液中存在谷氨酸受体自身抗体，导致患儿对多种抗癫痫药物反应较差，经过促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗后可改善。因此，Doose综合征是多种因素共同作用的结果。诊断标准（国际抗癫痫联盟--ILAE）(1)起病前发育正常；(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病；(3)发病年龄在7个月-6岁，多集中在3-4岁；(4)男女发病比例为2:1，常有遗传易患性；(5)癫痫发作形式包括肌阵挛发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作；(6)癫痫持续状态较常见；(7)脑电图异常；(8)排除婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、Lennox—Gastaut综合征等。临床表现约2/3以上的Doose综合征患儿伴有热性或非热性强直-阵挛性发作，典型发作形式包括肌阵挛发作，失张力发作，肌阵挛-失张力（站立不能）发作。(1)肌阵挛是包括上肢、肩膀在内的对称性发作，同时伴随点头，有时可致跌倒。有的患儿肌阵挛发作很轻微，不太容易被观察到。猛烈的全身肌阵挛发作可导致突然跌倒在地上（这种跌倒是由于肌阵挛）。有时还可见到不规律的面肌阵挛颤搐，特别是在一些严重的病例中口眼周围肌肉可出现肌阵挛颤搐。(2)肌阵挛-失张力发作（以前也叫站立不能发作），可以在没有任何先兆的时候患儿出现突然的垂直跌倒。(3)失神发作，短暂的意识丧失、模糊等；在失神发作过程中还可伴肌阵挛发作、面部不规则肌阵挛、张力部分或完全丧失等。(4)约三分之一的患儿可出现非惊厥性持续状态，这是Doose综合征的突出特点。表现为不同程度的意识混浊、表情呆滞或中等程度的感觉迟钝，有时呈木僵状态，出现表情淡漠，木僵，面部和指趾末端无规律颤动，流涎，成串的点头及跌倒。(5)约2/3以上的Doose综合征患儿在病初出现热性或无热性强直-阵挛性发作。最初的强直-阵挛性发作或阵挛发作几乎都发生在白天，只有晚期的患儿才发生在夜间。强直发作和轴性的强直发作仅限于晚上，特别是凌晨的4-6点钟的时候发生。临床治疗1.合理应用抗癫痫药物。2.除药物治疗外，生酮饮食也是治疗Doose综合征的方法之一。3.预后和转归Doose综合征因为早期诊断困难，最初时被认为是难治性癫痫综合征。临床报道症状较轻者可在1-3年后彻底控制发作，智力发育常不受明显影响；重者可致认知功能损害。目前认为发作持续状态、认知功能下降提示预后不佳。仁爱、敬业、团结、奋进为广大神经疾病患者提高最优质的诊疗服务！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇